원광대학교병원(병원장 임정식) 암 세터의 진단검사의학과 이영진 교수팀의 암 진단을 위한 종양표지자 및 유전자 검사가 한층 더 강화되어 암 환자들로부터 큰 호응을 얻고 있다.

사람의 생명을 단축하게 하는 상당수 암 세포는 후천적으로 획득된 유전자의 손상에 의해 돌연변이가 발생되어 세포 주기가 조절되지 않고 항상성이 파괴되어 계속 수가 증식하여 혈관 또는 림프관을 타고 인근 및 원근 조직에 전이되어 정상조직의 기능을 못하게 한다.

진단검사의학과에서는 각종 암 진단을 위하여 AFP (간암), CEA(소화기대장암), PSA(전립샘암), CA15-3(유방암), CA19-9(췌장암), CA125(소화기암, 난소암 등), CYFRA21-1(편평상피세포암) 등의 종양표지자를 이용하여 조기에 암을 진단하고 있다.

종양표지자의 장점은 특정 암세포에서 종양표지자를 분비하는 경우는 진단 및 치료효과 판정에 이용되고 있으나, 단점은 조직학적으로 같은 유형의 암이더라도 종양표지자를 분비하지 않은 경우가 있어 진단에 이용 할 수 없는 제한점이 있다.

또한 혈액종양인 백혈병을 진단하기 위하여 말초혈액도말, 골수검사, 유세포분석, 세포유전 및 분자유전 검사를 이용하며 유전자적 관해를 위하여 유전자검사가 반드시 필요하다

대표적인 암 유전자로는 만성골수구성백혈병에서 BCR/ABL, 가족성유방암에서 BRCA1, BRCA2, 가족성대장암에서 APC 및 hMSH2, 가족성악성흑색종에서 P16, 갑상샘암에서 BRAF, 가족성 위암에서 CDH1, 방광암 및 폐암 등에서 NAT2 등의 유전자를 혈액 및 조직에서 추출하여 중합효소연쇄반응으로 유전자를 증폭시킨 다음 직접 염기서열 분석, DNA chip 등의 방법을 이용하여 돌연변이 유무를 확인하여 진단 할 수 있다.

이영진 교수는 “최근 암진단에서 유전자검사가 각광을 받고 있는 이유는 암의 발생을 예측하여 예방 할 수 있고, 조기 진단하여 신속한 치료를 할 수 있으며 특정 유전자에서 항암제 선정 할 수 있어 예후를 판정할 수 있고 치료효과 판정을 하는데 이용되기 때문이다”라고 밝혔다.